معمای ژنتیکی قد حل شد - همه ایده های جدید

به گزارش همه ایده های جدید ، محققان تقریباً تمام ژن هایی را که بر قد در انسان تأثیر می گذارند، تشکیل می دهند.

نتایج گسترده ترین مطالعه ژنی دنیا منتشر شده است که تقریباً تمام گونه های ژنتیکی را نشان می دهد که بر قد افراد تأثیر می گذارد.

این مطالعه شامل تجزیه و تحلیل DNA بیش از پنج میلیون نفر بود و در نهایت 12000 نوع را که در قد ما نقش دارند، مورد آنالیز نهاده شد.

مطالعه تازه که در Nature منتشر شده، حاصل تقریباً 20 سال کار یک تیم بین المللی از محققان است.

جوئل هیرشهورن، از مؤسسه برود، یکی از اولین محققانی بود که کار بر روی این پروژه را در اوایل دهه 2000 شروع کرد.

به گفته هیرشهورن، بسیاری از موارد مرتبط به قد، ویژگی بسیار پیچیده ای بود که نمی توان آن را به طور کامل درک کرد.

اگرچه به خوبی درک شده بود که قد یک ویژگی است که در درجه اول به وسیله ژنتیک معین می گردد، واضح بود که صد ها یا حتی هزاران گونه ژن احتمالاً در این ویژگی نقش دارند.

لیست نویسی چنین ویژگی پیچیده ای نیازمند آن دسته از مجموعه داده های بزرگ است که جمع آوری آن به سادگی غیرممکن است.

پانزده سال پیش، انجام یک مطالعه انجمن گسترده ژنومی (GWAS) بر روی تنها 1000 نفر یک کار چالش برانگیز و وقت گیر بود؛ بنابراین در حالی که به نظر می رسید ویژگی های پیچیده احتمالی مانند قد را می توان به وسیله مطالعات ژنتیکی پیش بینی کرد، حتی هیرشهورن نیز فکر نمی کرد که می توان اطلاعات کافی برای موفقیت به این سرعت جمع آوری کرد.

هیرشهورن گفت: حتی خوشبین ترین افراد در بین ما هم فکر نمی کردند به این سرعت به این چنین اطلاعاتی دست یابیم.

مطالعه تازه در خصوص یک GWAS بزرگ شامل DNA از نزدیک به 5.4 میلیون نفر گزارش می دهد و 12111 گونه ژنتیکی را پیدا نموده است که می تواند با قد افراد مرتبط باشد.

به جای پراکندگی گسترده در کل ژنوم، همانطور که بعضی پیش بینی نموده بودند، این گونه های ژنی تأثیرگذار بر قد، تمایل به خوشه بندی در منطقه های داشتند که تنها 20 درصد از ژنوم را پوشش می دادند.

در حالی که یافته ها مطمئناً یک دستاورد علمی برجسته هستند، هیرشهورن پیشنهاد می نماید که کاربرد های بالینی برای این دانش وجود دارد.

در آینده می توان یک امتیاز قد پیش بینی شده ژنتیکی را به ردیابی سلامت دوران کودکی افزود. این به پزشکان امکان می دهد بچه هایی را که ممکن است با سرعت کمتری نسبت به قد معین شده ژنتیکی رشد می نمایند شناسایی نمایند، که نشان دهنده وجود مشکل احتمالی یا بیماری تشخیص داده نشده ای است که مانع رشد آن ها می گردد.

موفقیت این یافته ها بعلاوه این ایده را تایید می نماید که تا زمانی که مجموعه داده به میزان کافی گسترده باشد، می توان ویژگی های ژنتیکی پیچیده را با استفاده از تکنیک های GWAS به طور موثر ارزیابی کرد.

البته، قد یک صفت نسبتا ساده است که به راحتی

می توان آن را میزان گیری کرد و با میلیون ها رکورد ژنتیکی مرتبط کرد.

سایر موارد پیچیده تر مانند بیماری هایی مانند افسردگی یا اسکیزوفرنی برای مطالعه ژنتیکی بسیارچالش برانگیز خواهند بود.

بزرگترین محدودیت برای این یافته های تازه فقدان تنوع در داده های DNA است.

حدود چهار میلیون نمونه از افراد با اصل و نسب اروپایی بودند، به این معنی که نتایج فقط برای جمعیت های خاصی کاملاً دقیق است. حتی اگر بیش از یک میلیون شرکت نماینده از منطقه ها مختلف آفریقا، آسیا و آمریکای جنوبی بودند، نمونه های بیشتری برای پیش بینی دقیق قد ژنتیکی برای آن گروه ها لازم است.

ارین مارولی، نویسنده اول این مطالعه گفت: مطالعات ژنومی انقلابی هستند و ممکن است کلید حل بسیاری از چالش های بهداشت دنیای را داشته باشند - پتانسیل آن ها بسیار هیجان انگیز است.

اگر بتوانیم بخش های خاصی از ژنوم را با ویژگی های خاصی ترسیم کنیم، در را به روی درمان های هدفمند و شخصی سازی شده گسترده ای باز می نماید که می تواند برای مردم در همه جا مفید باشد.

منبع : سایت نیواطلس منتشره از موسسه براد، دانشگاه کوئین مری لندن

همه ایده های جدید علمی پزشکی کلینیک